Imaginar un científico, es imaginar un laboratorio lleno de tubos y
matraces, fórmulas y ensayos. Pero el investigador sólo busca una
respuesta, una pequeña ventana de conocimiento que quizá mañana pueda
ser el escalón ausente en la ciencia.GALERIA Ť Diego González Halphen
En busca de una ``terapia génica''
Imaginar un científico, es imaginar un laboratorio lleno de tubos y
matraces, fórmulas y ensayos. Pero el investigador sólo busca una
respuesta, una pequeña ventana de conocimiento que quizá mañana pueda
ser el escalón ausente en la ciencia.
La ventana que el doctor Diego González Halphen (DF, 1954), investigador del Instituto de Fisiología Celular de la UNAM, trata de abrir se encuentra en el material genético de las mitocondrias.
Para estudiar ese ADN mitocondrial, el doctor González Halphen ha basado sus estudios en un alga incolora llamada Polytomella, que perdió su capacidad de fotosíntesis y por lo tanto sus cloroplastos, y ahora sólo tiene mitocondrias, de manera que resulta ideal.
``La Polytomella tiene un material genético muy particular, ya que posee muy pocos genes en el interior de sus mitocondrias, lo que significa que las algas transfirieron muchos de ellos a su núcleo. Nos gustaría encontrarlos y ver cómo las proteínas codificadas por los genes vuelven a entrar en la mitocondria.
``Nuestro interés es conocer un poquito de la naturaleza. Acercarnos y conocer algunos de los secretos de esa alga o de las mitocondrias, para visualizar algo que antes no se sabía. Como decía Jean Rostand, filósofo e investigador francés: `El placer del científico es levantarle la falda a la naturaleza'...''
González Halphen, doctor en ciencias por el Centro de Investigación y Estudios Avanzados (Cinvestav) del IPN, con especialidad en bioquímica, explica que la parte aplicada de su investigación consiste en ayudar al diagnóstico clínico de enfermedades mitocondriales.
``Resulta que desde hace 10 años se encontraron pacientes, sobre todo niños, que tenían deficiencias en los genes mitocondriales. El ADN mitocondrial humano es un pequeño círculo de genes de 16 mil 500 pares de bases. Cada mitocondria tiene 10 copias de ese material genético, y cada célula humana tiene entre 10 y 100 mitocondrias, es decir, tenemos muchas copias de esos genes en cada una de nuestras células.
``Esos niños tienen mutaciones puntuales en su ADN mitocondrial o perdieron una gran cantidad de genes; presentan serios problemas médicos como intolerancia al ejercicio, acidosis láctica, problemas neurológicos, atrofia cerebral, demencia, retraso mental, estatura baja, problemas de audición, problemas en los músculos de los ojos y otros.
``Se recibe una muestra de sangre o una biopsia del músculo de esos pacientes, y analizamos el material genético mitocondrial mediante técnicas de biología molecular. En realidad, todavía no existe una cura para esas enfermedades, son muy raras y el diagnóstico muy difícil.
``Esperamos que con el tiempo se pueda encontrar una terapia génica
para esos pacientes, y aunque no existe una cura todavía, es
importante llegar al diagnóstico más preciso posible para que el
médico haga el mejor tratamiento.''
En colaboración con otras instituciones médicas, señala, se han publicado dos casos documentados de enfermedades mitocondriales, las primeras en México. Sin embargo, el diagnóstico no es lo más importante de esos estudios, sólo porque es la parte aplicada.
``Lo más importante es hacer investigación básica. Es maravilloso poder hacer investigación. Se aprende enfrentando un problema, y poderlo resolver, aunque sea pequeño, es muy satisfactorio.
``Es un proceso largo, pero nos va a llevar a curar pacientes. Si descubrimos los mecanismos por los que las proteínas regresan a la mitocondria, podríamos desarrollar a muy largo plazo una terapia génica. Todavía es un sueño guajiro, pero hay que vivir de sueños''. (Mirna Servín)(Fotos: Maria Luisa Severiano)