GALERIA Ť Fabio Abdel Salamanca Gómez
Origen genético de las enfermedades
Los cromosomas contienen la información
genética que determina algunos aspectos de nuestra vida, como
la salud y la enfermedad. Normalmente tenemos 46, y según el
género hay una diferencia en el complemento de los cromosomas
sexuales. En las mujeres es XX y en los hombres es XY. Pero basta una
pequeña alteración en número u orden, un
reacomodo estructural o una ruptura, entre algunas causas, para que se
presenten malformaciones o padecimientos genéticos que pueden
prevenirse si se hacen estudios tempranos en el desarrollo embrionario
de un futuro ser.
Estudiar el origen genético de los padecimientos
es uno de los objetivos del trabajo del doctor Fabio Abdel Salamanca
Gómez, jefe de la Unidad de Investigación
Genética y del Hospital de Pediatría del Centro
Médico Nacional Siglo XXI, y quien egresó de la Facultad
de Medicina de la UNAM con especialidad y maestría en
genética médica.
El doctor Salamanca explica que, gracias a las nuevas
metodologías, en el ámbito de la citogenética
molecular se pueden hacer identificaciones con gran exactitud de las
alteraciones de la estructura o el número de los cromosomas y
diagnosticar tempranamente ųin uteroų mutaciones de
los genes.
Por ejemplo, abunda, antes a una mujer portadora de la
hemofilia ųenfermedad que se trasmite en forma recesiva a los
hijos varonesų sólo se le podía informar sobre el
sexo del producto; si era varón, la pareja decidía
interrumpir el embarazo, aun cuando la probabilidad de que éste
fuera afectado por el padecimiento era de 50 por ciento. Ahora, se
puede determinar si el es sano o no. Por ello, agrega, parte de la
investigación está enfocada a proporcionar a las
familias un adecuado asesoramiento que ayude a prevenir la
aparición de los factores de naturaleza cromosómica o
las mutaciones genéticas.
Pero, Ƒcuáles son los cuadros más
comunes de las alteraciones cromosómicas? El investigador
explica: "Entre las más frecuentes está el
síndrome de Down, con la trisomía del cromosoma
21. Otras malformaciones más graves debido a esas
trisomías ocurren en el cromosoma 18, que ocasiona el
síndrome de Edwards, o en el 13, causante del síndrome
de Patau".
Otro tipo de enfermedades se pueden generar a partir de
mutaciones en los genes que se transmiten con patrones
característicos de acuerdo con las leyes de Mendel. Esos
padecimientos mendelianos también han sido parte de la
investigación del doctor Salamanca, y en tales casos la
alteración se debe a la interacción de un solo par de
alelos. "Hay patologías dominantes como la acondroplasia, que
produce el enanismo, la neurofibromatosis o el mal de Huntington, que
se presenta generalmente en la edad adulta y ahora por las
técnicas de genética molecular se puede diagnosticar
presintomáticamente, lo cual ha revolucionado totalmente la
medicina".
Una de las aportaciones más importantes del
investigador, ex presidente de la Asociación Mexicana de
Genética Humana y de la Asociación Mexicana de
Antropología Biológica, fue identificar los efectos de
la desnutrición como factor nocivo para los cromosomas
humanos. La desnutrición es un agente mutagénico en la
estructura de los cromosomas, pues lesiona nuestro material
genético.
Otra arista del trabajo de Salamanca Gómez, autor
de Citogenética humana, fundamentos y aplicaciones
clínicas ųcon el cual obtuvo el Premio Nacional de
Obras Médicasų, se refiere a la relación de las
alteraciones cromosómicas y las mutaciones de los genes con la
formación de neoplasias o tumores. "Desde hace años
hemos seguido los cambios cromosómicos y las mutaciones
génicas que tienen que ver con el proceso de la
transformación en cáncer. Hemos estudiado varias
neoplasias, especialmente las embrionarias, que aparecen muy
tempranamente en la infancia y ocasionan padecimientos muy graves como
el retinoblastoma, (tumor de la retina que causa ceguera) y el tumor
de Wilms o nefroblastoma (tumor del riñón).
"Esos estudios con técnicas moleculares no
sólo son de carácter preventivo; los avances
permitirán ofrecer una terapia génica efectiva, pero
también aspectos de naturaleza legal y ética que desde
ahora se deben considerar." (Mirna Servín) (Fotos:
Frida Hartz)
Comentarios a:
[email protected]
