cuestiones éticas, aunque la mayoría de los expertos coincide en que dará un gran impulso en la erradicación de padecimientos hereditarios, extender los años de vida o bien reparar genes "defectuosos".
MARTES Ť 13 Ť FEBRERO Ť 2001
Ť Difunden desciframiento del mapa del genoma humano
La teoría evolucionista se ha comprobado, dice científico
Ť Las cadenas de ADN del hombre, similares en 99.99%
Ť Las futuras etapas de la investigación, más complicadas
AFP, DPA, REUTERS Y AP
Washington, 12 de febrero. El Proyecto Genoma Humano (PGH) y la empresa privada Celera Genomics presentaron hoy en forma oficial el desciframiento del mapa del genoma humano en esta capital, así como en Pekín, Berlín, Tokio, París y Londres. A la revolución científica provocada por el hecho, se sumó la decodificación de 99 por ciento del genoma de los ratones, que ayudará a una mejor comprensión del humano.
El código genético humano permitirá en el futuro la prevención de enfermedades como la diabetes, el cáncer, el mal de Alzheimer y de Parkinson, y padecimientos cardiacos, o bien su tratamiento con medicamentos personalizados.
Sin embargo, los expertos advirtieron que tras el desciframiento del genoma humano, siguen etapas más complicadas de la investigación. El profesor francés Jean Weissebbach indicó que aún existen 150 mil "hoyos" en el mapa, por lo que no ha terminado la tarea.
Entre los principales descubrimientos resaltan el conteo de los genes, largas cadenas de ácido desoxirribonucleico (ADN) en una doble espiral, que oscila entre los 26 mil y los 40 mil, dependiendo el informe del que se tomen los datos.
Celera informó que el ser humano tiene entre 26 mil y 30 mil genes, mientras el PGH situó la cifra entre 30 mil y 40 mil.
Los dos equipos dieron a conocer en junio pasado el mapa "casi completo" en Washington, y lo que presentaron este lunes en conferencia de prensa o en las revistas Science y Nature fue el ordenamiento de las secuencias de la proteína que contiene el código del ADN.
El jefe del PGH británico, John Sulton, destacó que el descubrimiento de la similitud genética del hombre con otros organismos prueba la teoría evolucionista de Charles Darwin "como constante reconstrucción o recombinación al azar de sus partes".
El mapa genético reveló que los seres humanos son similares 99.99 por ciento unos con otros, y es el restante 0.01 por ciento el que delimita sus características individuales, que son heredadas de padres a hijos por medio de 23 cromosomas, cada uno de ellos compuesto de genes formados a su vez por nucleótidos o la combinación de tres de cuatro letras (A, C, G y T).
Cada gen contiene la clave para la producción de determinada proteína que cumple una función bien determinada en el organismo.
Los científicos han identificado 22 mil de los genes productores de las proteínas, de acuerdo con el informe del PGH.
Ahora la tarea es precisar la función de cada uno de los genes en la generación de las 250 mil proteínas que ayuda a producir, lo que finalmente llevará al tratamiento de las enfermedades.
El próximo paso es fabricar en forma artificial las proteínas que se sospechan tienen algún papel en las enfermedades; después pasarán años entre las pruebas clínicas y la aparición de alguna medicina en el mercado.
Además, 95 por ciento del genoma consiste en genes que han permanecido inactivos por millones de años y que al parecer contienen las huellas de enfermedades virales padecidas en el pasado por los seres humanos.
En algunos sectores existe el temor de que el desciframiento del genoma humano dé la clave para la "producción" de seres humanos "a la medida", lo que implica
cuestiones éticas, aunque la mayoría de los expertos coincide en que dará un gran impulso en la erradicación de padecimientos hereditarios, extender los años de vida o bien reparar genes "defectuosos".
El director del Instituto Max Planck de Genética Molecular de Berlín, Hans Lehrach, pronosticó: "En 20 años, los seres humanos podremos vivir más tiempo y más sanos", gracias a la información del PGH y Celera Genomics.
El editor en jefe de la revista Nature, Phillip Campbell, declaró: "Nunca antes hemos publicado una colección de documentos tan informativos, tan sorprendentes por lo que revelan sobre la vida humana".
En cuanto al anuncio del desciframiento del genoma de los ratones, Celera Genomics resaltó que los humanos y los roedores son completamente similares, aunque el hombre posee unos cuantos cientos de genes que los ratones no.
El vicepresidente de Celera Genomics, Mark Adams, precisó que los genes humanos son más grandes y al parecer hacen más con sus células que lo que realizan las de los ratones y "a veces, los genes humanos pueden realizar más de una función".
El director de Laboratorio Jackson en Bar Harbour, Ken Paigen, resaltó: "El ratón es el medio principal que tenemos para el descubrimiento de los genes que promueven las enfermedades" y puede ayudar en el conocimiento del genoma humano.
El PGH publicará en abril alrededor de 95 por ciento del mapa genético de los roedores.
Cien mil páginas de código
Washington, 12 de febrero. El análisis del genoma humano divulgado este lunes dio como resultado dos cifras diferentes en cuanto a la cantidad de genes que lo componen, aunque en todo caso es inferior a los 100 mil que se creía integraban el "libro de la vida". De acuerdo con la agencia Dpa, el código genético abarca mil libros, de cien páginas cada uno.
El informe del Proyecto Genoma Humano (PGH), patrocinado por 18 países, señaló que el mapa de un humano tiene entre 30 mil y 40 mil genes, mientras para la entidad privada estadunidense Celera Genomics oscila entre 26 mil y 39 mil. Para efectos de comparación, una mosca de la fruta tiene 13 mil 600 genes, mientras los de una lombriz de tierra ascienden a 18 mil.
Para Celera, la similitud genética entre un humano y otro es de 99.99 por ciento. En tanto, el PGH determinó que 223 de los genes humanos son similares a los de las bacterias y fueron incorporados a lo largo de la evolución.
En cuanto a las mutaciones, el PGH señaló que gran parte de ellas tiene su origen en la formación de las células seminales y la tasa de mutación es dos veces mayor que en la formación de los óvulos femeninos.
De acuerdo con Celera, 35 por ciento del ácido desoxirribonucleico (ADN) consiste en "secuencias repetitivas", mientras el PGH estimó que la cifra asciende a 45 por ciento, y en ellas se repite constantemente la misma secuencia de nucleótidos, pero hasta ahora no se ha comprendido su función.
El PGH indicó que sólo 2 por ciento del genoma humano participa activamente en la producción de proteínas de control de las funciones corporales. Para Celera, la cuarta parte del genoma consiste en tramos en los que no hay genes o los hay en pocas cantidades y se ignora la función de 40 por ciento de ellos.
Eric Lander, director del Instituto Whitehead para Investigación del Genoma, resumió: "Encontramos algunas respuestas y docenas de misterios", entre ellos el papel del "ADN chatarra", es decir, sin genes, y estimó que 97 por ciento del genoma humano está compuesto por este tipo de ácido desoxirribonucleico. DPA, AFP, REUTERS Y AP
Riesgo de nuevas formas de racismo
Washington, 12 de febrero. Más allá de los avances en la medicina y la ciencia, el desciframiento del genoma humano abre las puertas a una nueva forma de discriminación: la genética, que se sumaría a la racial, la sexual y por edad, advirtieron hoy expertos estadunidenses, que se pronunciaron por la promulgación de una ley federal que la prohíba de manera específica.
El ministro francés de Investigación Científica, Roger-Gérard Schwartzenberg, adelantó sin embargo que "este es un mal día para los racistas y xenófobos", ya que el análisis determinó que los seres humanos comparten 99.99 ciento de sus características genéticas.
La investigación, que tuvo su clímax hoy con la publicación detallada del código genético, permitiría a empleadores y compañías aseguradoras ahorrar millones de dólares si utilizan esos datos para identificar a los obreros o solicitantes de pólizas predispuestos a enfermedades como el cáncer y los ataques cardiacos.
Ante esa situación, muchos expertos señalan que la alternativa para evitar la discriminación genética es una ley federal. El presidente de los demócratas en el Senado estadunidense, Tom Daschle, declaró a Science que está en favor de una legislación que declare: "Nadie será sujeto a discriminación basada en características genéticas con la intención de infringir los derechos humanos, las libertades fundamentales y la dignidad humana".
Por lo pronto, el gobierno de Alemania -país donde el tema genético es demasiado sensible por su pasado nazi y la teoría de la "raza superior"- anunció que apoyará los estudios genéticos y destinará 408 millones de dólares a este tipo de investigación. AP, AFP Y REUTERS