Entrevista con la doctora María Teresa Tusie
La revolución genética ya comenzó
Mirna Servín
La revolución genética que ha empezado
también lleva su tiempo y no todas sus repercusiones
tendrán una aplicación inmediata. Aunque haya aparecido
como una sorpresa el anuncio sobre que la cantidad estimada de genes
que posee el ser humano es mucho menor a la calculada, los
investigadores opinan que no por ello la complejidad disminuye, por el
contrario, aún falta determinar la función precisa para
cada uno de ellos y a la par desarrollar las técnicas que
permitan utilizar este conocimiento en beneficio de la salud
humana.
La doctora María Teresa Tusie, investigadora del Departamento de Medicina del Instituto de Investigaciones Biomédicas y de la Unidad de Genética de la Nutrición del Instituto Nacional de Pediatría, explica en entrevista los retos a enfrentar en cuanto a la investigación y aplicación de este conocimiento.
-ƑCuál es el significado de los anuncios hechos esta semana sobre el genoma humano?
-De principio, el encontrar una menor cantidad de genes,
parecería un panorama menos complejo, pero no es así, ya
que aún hay aspectos que todavía no acabamos de entender
en el genoma humano. Por ejemplo, cómo dos instrucciones de
manera secuencial pueden generar una tercera. El hecho de que sepamos
cuántas instrucciones o genes tenemos, no quiere decir que
sepamos el significado de cada una de ellas.
-ƑCuál es el trecho que falta por recorrer en esta área?
-A partir de que esta información que se ha
hecho pública, se tratará de definir el significado de
cada una de esas 30 mil instrucciones. Hoy se conoce la función
de alrededor de 20 por ciento del total de nuestros genes. Sin
embargo, conocer su función en su totalidad no
significaría que de manera inmediata se pudieran manipular
nuestro información genética. Primero se tendría
que saber qué instrucción determina cada gen y
después en qué contexto esta instrucción
alterada, nos lleva a manifestar una determinada enfermedad. Por
ejemplo, tendríamos que definir la instrucción precisa
de un gen que en su forma alterada nos provoque hipertensión
para después estudiar en qué parte del organismo y en
qué momento de nuestra vida ésta instrucción
funciona mal y nos provoca el padecimiento, a través, por
ejemplo, de alterar otras instrucciones. Aún es un camino
largo.
-ƑLa línea del determinismo biológico pierde fuerza?
-En el caso de los genes también se debe
considerar la interacción con el medio ambiente, aunque no
sabemos con claridad cómo se da ésta y cuál
podría ser su magnitud. Digamos que la instrucción se
adecua al medio ambiente. Se me ocurre que una misma
instrucción en el desarrollo para un dedo o una mano con
ciertas características de tamaño, puede modificarse en
función del entorno de ese organismo, por ejemplo, si la madre
está bien alimentada, si el útero es pequeño o
no, es decir, elementos que van a ser variables de acuerdo con los
entornos externos.
-ƑCuáles serían las aplicación más tangibles que ahora se podrían derivar a del conocimiento del genoma humano?
-En términos generales la aplicación que se vislumbra más próxima es en la prevención y aplicación en salud pública e epidemiología. Podremos identificar quiénes de nosotros tenemos o portamos genes de susceptibilidad para distintas enfermedades, quiénes respondemos mejor a determinados fármacos o quiénes podemos desarrollar un determinado tipo de complicación. Esto llevará a poder hacer el diagnóstico prenatal (en el útero) de muchas enfermedades de origen genético.
Anuncio del 27 de junio de 2000
Difundido por Tony Blair, primer ministro de Gran Bretaña y William Clinton, entonces presidente de EU.
-Los resultados provenían de Celera (compañía patrocinada por fondos privados) y del Proyecto del Genoma Humano (PGH), financiado con fondos públicos.
-Se da a conocer el avance en la secuenciación, identificación y ordenamiento de las bases (tiamina, guanina, adenina y citocina) que componen el genoma, es decir, el primer borrador.
-Se estima que el humano tiene unos 100 mil genes.
Anuncio dado a conocer el 12 de febrero de 2001
-La revista Nature anuncia los resultados del PGH y Science los del Celera.
-El ordenamiento es mucho más completo, es decir, no sólo conocemos las letras (T, G, A, C) sino su orden y, por lo tanto, se puede definir qué instrucciones nos dan y cuántas de esas instrucciones tiene cada gen.
-Se confirma que el número de genes del humano es de 30 a 38 mil, solamente.
-La técnica que utilizó el consorcio público para decifrar el genoma humano fue dividir los 23 pares de cromosomas y analizarlos uno a uno, para finalmente secuenciarlos. El estudio es más lento, pero más ordenado.
-La técnica utilizada por Celera consiste en partir en millones de fragmentos al azar los 23 pares de cromosomas, cada fragmento se secuencia para su posterior ordenamiento del mapa genético, a través de programas informáticos que ensamblan las secuencias.
Número de genes en algunos de los organismos en
los que se ha secuenciado su mapa genómico.
Humano, alrededor de 30 mil
Arabidopsis thaliana (planta) 26 mil genes
Lombriz parasitaria, alrededor de 19 mil
Mosca de fruta, unos 15 mil
Microbio de la tuberculosis, cerca de 4 mil
Fuente: Reuters
Para consultar desde otras notas del primer borrador del mapa del genoma humano, análisis y artículos, ver Lunes en la Ciencia:
Núm. 120 ( 17 de abril, 2000)
Núm. 131 (3 de julio, 2000)
Núm. 148 (30 de octubre, 2000)
Núm. 159 (15 de enero, 2001)