En Europa, totalmente desatendidas personas con enfermedades raras
Luxemburgo. Karl-Heinz Klingebiel recuerda con precisión el momento en la sala de partos cuando vio por primera vez a su hijo: la nariz del recién nacido estaba levemente hundida, las piernas eran cortas y tenía una frente protuberante. De inmediato quedó claro que Milan iba a tener una vida más difícil que otros niños. Y para los padres comenzó un periodo de temor, inseguridad y, sobre todo, desamparo. Existen 450 formas diferentes de displasia del esqueleto, u osteodisplasia. "Los médicos no podían responder nuestras preguntas", dijo Klingebiel. "Queríamos saber qué expectativa de vida tenía. Si podía ir a un jardín de niños normal. Si debíamos cuidarlo de manera especial", preguntas que los padres no se habían formulado con su hija mayor. Y comenzó la odisea por los consultorios médicos. Pero hubo pocas respuestas, porque las enfermedades poco frecuentes casi no se estudian. En la Unión Europea se estima que 30 millones de personas sufren alguna enfermedad rara. Klingebiel, quien vive en un pequeño pueblo cerca de la ciudad alemana de Bremen, no se dejó desalentar por comentarios pesimistas. Estableció contacto con otros padres que tenían también hijos con trastornos del desarrollo y fundó en 1988 un grupo de autoayuda, que tiene en toda Alemania tres mil miembros. Según un nuevo estudio de la organización europea de enfermedades raras (EURORDIS, por sus siglas en inglés), 25 por ciento de los pacientes deben esperar hasta 30 años para obtener el diagnóstico correcto.