Con 99.99% de precisión, datos de cromosoma 1 humano

Londres, 17 de mayo. El cromosoma 1 es el último de los 24 diferentes del ser humano que fue descifrado en su totalidad y con la mayor precisión posible.

Más de 160 científicos de Gran Bretaña y Estados Unidos analizaron la secuencia exacta de las bases nitrogenadas que forman los cromosomas y ahora presentan sus resultados en la revista científica británica Nature (volumen 414, página 315). Con ayuda de estos datos, los expertos esperan poder determinar la causa genética de numerosas enfermedades.

El cromosoma 1 es el más grande del ser humano. En total almacena alrededor de 8 por ciento de toda la información genética. Contiene alrededor del doble de genes que un cromosoma humano promedio.

Más de 350 enfermedades están relacionadas con modificaciones del cromosoma 1, entre ellas varios tipos de cáncer y problemas neurológicos, como el mal de Alzheimer o el de Parkinson, indicaron los investigadores encabezados por Simon Gregory, del Wellcome Trust Sanger Institute, en Gran Bretaña, donde se descifró gran parte del cromosoma.

En 2000, dos equipos internacionales de investigadores anunciaron que habían logrado descifrar el genoma humano. Sin embargo, la secuencia que presentaron en aquel entonces era un borrador poco preciso.

En 2003, los científicos habían descifrado 99 por ciento del genoma, tras 13 años de trabajo.

Poco a poco, los expertos analizaron en detalle la secuencia de los pares de bases nitrogenadas en cada cromosoma. La exactitud de la secuencia presentada es ahora de más de 99.99 por ciento. Al mismo tiempo, se intenta identificar los genes individuales y determinar su función.

Dpa