Trastornos generalizados del desarrollo
De acuerdo con las conclusiones de Carolina Campos, los trastornos generalizados del desarrollo han puesto a prueba a diversas disciplinas científicas. Aun se esperan respuestas en cuanto a correlatos biológicos, sus causas, su decurso y en torno a aspectos biogenéticos. En similares circunstancias se encuentran las investigaciones en relación con los abordajes terapéuticos. La investigación continúa en todos estos aspectos e inclusive en el logro de un consenso en cuanto al manejo terapéutico multidisciplinario.
Por el momento no existe una etiología ni un medicamento específico ni un solo abordaje terapéutico que haya demostrado de manera consistente su eficacia. Hasta hoy las hipótesis etiopatogénicas y los hallazgos neurobiológicos han sido asimismo inconsistentes.
La expectativa es que en algún momento exista un panorama mejor.
Según Campos, en la actualidad existe un solo aspecto consistente y de consenso internacional para el cual se han orientado importantes esfuerzos. Este apunta hacia una detección y una intervención tempranas. Es gracias a la creación de herramientas diagnósticas estandarizadas que los especialistas tienen ahora la posibilidad de realizar el diagnóstico confiable a la edad de tres años e inclusive a los dos años (Baron-Cohen S., et al., 1992; Baron-Cohen S., et al., 1966; Cox A, et al., 1999; Lord C, Risi S., 2001). Campos agrega que la evidencia de que los signos del trastorno autista y otros afines están presentes en los primeros dos años de vida se obtiene de diversas fuentes: reportes retrospectivos de los padres, videos familiares y estudios de casos de niños diagnosticados posteriormente.
La identificación temprana de estos trastornos ayuda a los padres a obtener información adecuada y contar con los tratamientos pertinentes. Se han obtenido innumerables beneficios al iniciar la intervención adecuada cuando los niños son aún muy pequeños, en vista de que esto ha sido directamente asociado con un impacto positivo para el funcionamiento general posterior.
Se han corroborado avances en el área de lenguaje, en las habilidades intelectuales y en los patrones conductuales (Ozonoff S., Cathcart K., 1988; Harris S., Handleman., 2000; Smith T., 2001; Boyd R, Corley M., 2001).
A pesar de esto, la evidencia de que estos niños, en términos generales, no son diagnosticados antes de los cuatro años de edad, dos años después de que los padres buscaron ayuda profesional dada su preocupación por el desarrollo de su hijo. Campos agrega que entre este momento y aquel en que finalmente reciben el diagnóstico, los niños son evaluados por al menos tres especialistas diferentes, y los padres experimentan dolor y frustración.
El largo retraso entre la edad del niño en la que los padres empezaron a preocuparse y la edad en que se realizó el diagnóstico especializado pospone una intervención adecuada y se pierde un tiempo valioso.
Dado que el primer contacto del niño y los padres con un especialista es con el pediatra, resulta indispensable que éstos incrementen su conocimiento acerca de estos trastornos y cuenten con la capacidad profesional para cuidar de estos pacientes y sus familias.
El pediatra se encuentra en una posición privilegiada. Por tanto, es el indicado para realizar una labor de detección. También lo es para emitir un diagnóstico presuncional, elemento sin el cual la posibilidad de canalizar al paciente con un especialista, así como recibir intervención temprana indicada, permanecerá cerrada durante más tiempo.