Científicos descubrieron que tres genes conocidos tienen una función importante en determinar el riesgo de que una persona desarrolle la enfermedad de Alzheimer. El hallazgo podría conducir a nuevos tratamientos y a una posible prueba de detección temprana de uno de los padecimientos más temidos de la edad avanzada.

Es la primera vez en 15 años que investigadores identifican nuevos factores genéticos que presentan el riesgo de que alguien adquiera esta enfermedad degenerativa del cerebro.

Con esto se conocen ya cuatro genes que contribuyen al Alzheimer. Los científicos esperan que nuevos descubrimientos lleven pronto a elaborar una prueba diagnóstica que proporcione una evaluación significativa de la probabilidad de que se desarrolle este mal.

Tal examen ayudaría a los médicos a identificar pacientes en mayor riesgo, aunque también podrían arrebatárselo compañías aseguradoras y otras organizaciones preocupadas por el costo de la atención médica de los ancianos a largo plazo. La enfermedad de Alzheimer es una de las condiciones médicas de mayor expansión y más costosas en el mundo desarrollado.

Dos grandes equipos internacionales de investigadores anunciaron sus descubrimientos este domingo. Señalaron que análisis detallados de los genomas completos de un total de casi 20 mil personas de ocho países han identificado a los tres genes, los cuales ya se sabía que tenían funciones importantes en el cerebro.

Leszek Borysiewicz, jefe ejecutivo del Consejo de Investigación Médica (CIM), que financió en parte el estudio efectuado en Gran Bretaña, señaló que los hallazgos, publicados en la revista Nature Genetics, fueron cruciales para armar el complicado rompecabezas que puede ayudar a explicar el Alzheimer.

Este estudio es un paso enorme para lograr un diagnóstico temprano del Alzheimer y así mejorar la vida de muchas personas afectadas, comentó Borysiewicz.

En el estudio británico, llevado a cabo en el Centro de Genética y Genómica Neurosiquiátricas del CIM, en Cardiff, científicos analizaron más de medio millón de diferencias en el ADN de cada una de 4 mil personas que padecen el mal, y las compararon con el ADN de 8 mil que no lo tienen. Un estudio semejante, realizado en Francia por la Iniciativa Europa contra el Alzheimer, comparó cerca de 4 mil pacientes con un número equivalente de personas que no lo tienen. El estudio británico encontró dos genes y el francés el tercero, a la vez que confirmó uno de los descubrimientos británicos.

La profesora Julie Williams, de la Universidad de Cardiff, quien dirigió uno de los equipos de investigación, afirmó que los hallazgos son significativos y concluyentes en términos de vincular las variaciones en los tres genes con el riesgo de desarrollar la enfermedad.

Si lográramos retirar los efectos degenerativos de estos genes mediante tratamientos, podríamos reducir en 20 por ciento la proporción de personas que desarrollan Alzheimer, aseguró.

Los tres nuevos genes encontrados se denominan CLU, PICALM y CR1. Son los primeros que se vinculan con esa enfermedad desde que se descubrió el papel del gen APOE en elevar el riesgo del padecimiento, hace 15 años.

Con funciones de protección se convierten en letales

Tres de los genes causantes del riesgo, APOE, CLU y CR1, tienen funciones de protección del cerebro contra daños. Tal vez los cambios que observamos en ellos retiran esa protección, o tal vez incluso los vuelvan letales, explicó la profesora Williams.

“Nuestros resultados podrían iluminar nuevos objetivos del tratamiento. Por ejemplo, el CLU participa en atenuar la inflamación del cerebro –añadió–. Hasta ahora la inflamación cerebral que se observa en pacientes de Alzheimer se consideraba un efecto secundario; nuestros resultados sugieren que podría ser primordial para el desarrollo del mal.”

El profesor Michael Owen, director del centro del CIM, informó que la investigación se expandirá a un análisis genómico completo de 60 mil voluntarios, lo cual permitirá detectar cambios en otros genes que tengan un papel menor, pero significativo, en el riesgo de Alzheimer.

El valor del enfoque genético para el estudio del Alzheimer ha quedado probado fuera de toda duda, añadió.

© The Independent

Traducción: Jorge Anaya