Una forma revolucionaria de examinar el genoma humano completo en busca de signos de enfermedad ha producido su éxito más reciente: el primer vínculo hereditario con la migraña común y una posible explicación de los dolores intensos de cabeza.

La técnica, que analiza los 23 pares de cromosomas humanos en un solo barrido, ha descubierto el primer factor genético de riesgo que predispone a una persona a la forma común de la migraña, la cual afecta a una de cada seis mujeres y a uno de cada 12 hombres.

El descubrimiento ha conducido de inmediato a una posible causa de la migraña, al alertar a los científicos sobre defectos del ADN en la construcción de una sustancia de los nervios de quienes la padecen, los cuales podrían ser el factor que desencadena las primeras migrañas.

Científicos creen que los hallazgos contribuirán a entender mejor y a encontrar tratamientos más eficaces para este padecimiento crónico y debilitante, el cual se considera uno de los trastornos más costosos en términos sociales entre los que afectan al cerebro, pues causa incontables días de trabajo perdidos.

En años pasados, examinar todo el esquema del ADN humano mediante este método, llamado estudio de asociación de genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés), ha tenido profundo efecto en la comprensión de otros padecimientos, desde las enfermedades del corazón y la obesidad hasta el trastorno bipolar y el cáncer de testículo.

El estudio referente a la migraña, publicado en la revista Nature Genetics, fue un ejemplo arquetípico del nuevo enfoque de genética médica por medio de esta técnica. Científicos analizaron los genomas de unos 5 mil pacientes de migraña y compararon su ADN con el de personas no afectadas, para ver si existía alguna diferencia significativa que pudiera vincularse estadísticamente con el padecimiento.

La prueba GWAS utiliza agrupaciones de fragmentos de ADN especialmente diseñados que pueden identificar conjuntos de marcadores o signos genéticos en el genoma de una persona. Al analizar miles de genomas, los científicos pueden construir una imagen de marcadores de ADN en el genoma de un paciente, apuntando a la presencia de genes defectuosos que puedan predisponerlo a la migraña o a algún otro padecimiento común que tenga un elemento genético conocido.

Fue la primera vez que pudimos asomarnos a los genomas de muchos miles de personas y encontrar pistas genéticas para entender la migraña común, aseveró el doctor Aarno Palotie, presidente del consorcio genético internacional sobre dolor de cabeza del Instituto Sanger, perteneciente al Wellcome Trust, en Cambridge, Inglaterra. Estudios como éste son posibles sólo mediante la colaboración en gran escala, para que podamos encontrar esta variante genética. Este descubrimiento abre nuevas puertas para entender enfermedades humanas comunes.

Los científicos examinaron mediante escáner los genomas completos de unas 50 mil personas, empresa gigantesca que sólo fue posible por la disponibilidad de equipos comerciales de GWAS relativamente baratos, que permiten revisar todos los 46 cromosomas de una persona con un solo barrido.

Hace 10 o 15 años apenas si se podía soñar con el conocimiento que brinda este método. De pronto se ha vuelto posible detectar la influencia de los muchos genes distintos que pueden intervenir en el riesgo de desarrollar determinado padecimiento, sea enfermedad del corazón o Alzheimer. Hace una década o dos, este componente genético de las enfermedades comunes sólo podía conocerse examinando la historia clínica familiar del paciente.

Se sabía que los hijos cuyos dos padres habían muerto de enfermedades cardiacas tenían más probabilidades de fallecer por la misma causa, pero se desconocía la naturaleza de los genes que producían esa predisposición.

“Me parece que el GWAS ha revolucionado la forma de enfrentar esas enfermedades –comentó el doctor Palotie–. Hemos identificado nuevas rutas de la enfermedad y nuevas posibles causas. Es como la diferencia entre la noche y el día, entre las fotografías en blanco y negro y las de color.”

El Instituto Sanger usa el GWAS para encontrar las variantes genéticas de las enfermedades coronarias, los niveles de colesterol, el trastorno bipolar, el cáncer de seno y de testículo, la hipertensión arterial, la enfermedad de Crohn, la artritis reumatoide y la diabetes tipo 2.

© The Independent

Traducción: Jorge Anaya