Río de Janeiro, 2 de febrero. Un grupo de investigadores brasileños identificó uno de los diversos genes causantes del autismo y una disfunción genética que puede ayudar a explicar las dificultades de quienes lo padecen para interactuar socialmente.

Los avances en el estudio del trastorno fueron logrados por científicos del Centro de Estudios del Genoma Humano (CEGH) de la Universidad de Sao Paulo (USP), informó la Fundación de Apoyo a la Investigación en el Estado de Sao Paulo (Fapesp), que financia las investigaciones.

Los resultados de las investigaciones del CEGH fueron presentados la semana pasada en el seminario Avances en la investigación y en el tratamiento del comportamiento autista, realizado en la Universidad Federal de Sao Carlos (UFSCar).

Participaron 200 pacientes

Los especialistas identificaron uno de los genes que puede ser causante de la enfermedad tras analizar en los pasados tres años los cromosomas de cerca de 200 pacientes con autismo atendidos en el CEGH. El estudio permitió identificar tres pacientes con segmentos cromosómicos intercambiados, pero sin aparente pérdida de material genético.

Esa alteración provocó en uno de los pacientes la ruptura del gen TRPC-6, que actúa en un canal de calcio del cerebro y controla el funcionamiento de la comunicación entre las neuronas.

Consideramos que debido a este desequilibrio en la organización cromosómica de los pacientes con autismo, este paciente tiene una menor cantidad de la proteína TRPC-6, lo que limita la cantidad de calcio dirigido a las neuronas, explicó la genetista María Rita Passos-Bueno, investigadora del CEGH y una de las responsables del proyecto.

El resultado final de esta alteración genética es un sistema neural menos ramificado y con comunicación limitada entre las neuronas, agregó.