Descrita por primera vez en Portugal en 1939, la amiloidosis hereditaria es una enfermedad poco común, pero en México ha estado presente al menos durante cuatro generaciones.

Apenas en 2010, por el interés de la doctora Alejandra González-Duarte, del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición (INCMN) Salvador Zubirán, se pudo empezar a localizar a los afectados. En sólo dos años acumuló expedientes e historias familiares de 78 personas, de las cuales 70 por ciento ya están enfermas.

En entrevista, la especialista en neurología señaló que el desconocimiento sobre el padecimiento condena a los afectados a morir muy jóvenes –alrededor de los 40 años– después de vivir una década con afecciones múltiples, desde dolor neuropático –que se confunde con diabetes–, debilidad que los lleva a una silla de ruedas y diarreas frecuentes hasta pérdida de la vista, entre otras. Al final, mueren por problemas cardiacos.

Mutaciones en proteína, la causa

La amiloidosis hereditaria o polineuropatía por amiloidosis familiar (PAF), como se conoce en México, es ocasionada por una a tres mutaciones genéticas localizadas en la proteína transtirretina (TTR). Ésta se encuentra de manera natural en el organismo. Es producida en el hígado y los científicos han identificado 101 mutaciones, de las cuales tres están relacionadas con la amiloidosis hereditaria.

La división anormal de la proteína y su depósito en los diferentes órganos del sistema los va dañando y, con el paso del tiempo, provoca los síntomas de la enfermedad. Una vez que se manifiesta con alguno de los problemas mencionados, el deterioro de la persona es progresivo hasta llevarla a la discapacidad total, explicó González-Duarte.

A causa de falta de información sobre el padecimiento, el diagnóstico llega a obtenerse 10 años después de su aparición, y en muchas ocasiones nunca se le identifica. Eso es lo que encontró González-Duarte en su investigación.

Convencida de que en México existía la enfermedad, empezó a buscar en los expedientes del INCMN a los pacientes y a sus familiares para realizarles la prueba genética. Los primeros estudios se hicieron en el extranjero, recordó la experta.

Una vez que comprobó en nueve pacientes la presencia de la amiloidosis hereditaria, la doctora también se percató de que todos los casos eran originarios de localidades ubicadas entre Morelos y Guerrero. Conforme ha seguido en su búsqueda, han llegado al INCMN individuos que viven en zonas de Cuernavaca hasta Acapulco.

Para la especialista, el asunto es de llamar la atención, porque la prevalencia mundial del padecimiento se concentra en forma endémica en Portugal, Japón, y Suecia. Sin embargo, también se han encontrado casos en la mayoría de los países europeos, Estados Unidos, Brasil, Vietnam y México.

Además de su trabajo de investigadora y en la clínica para la atención de los enfermos, González-Duarte inició otra batalla: pugnar para que la PAF sea reconocida como enfermedad rara, huérfana y generadora de gastos catastróficos.

Aunque las alternativas terapéuticas son limitadas, existen. Básicamente es una: el trasplante de hígado. Debido a que la TTR se produce en este órgano, con su sustitución se remueve 95 por ciento de la producción de la variante de TTR, con lo que se retrasa la progresión de la enfermedad.

Ya existe medicamento

Sin embargo, debido al retraso en los diagnósticos, la mayoría de los afectados en México no alcanzan a beneficiarse de la cirugía y se suman la dificultad para concretar los procedimientos de donación y trasplante. En otros países, en cambio, el trasplante hepático es un procedimiento de rutina, comentó.

González-Duarte explicó que hasta 2011 la operación sustitutiva era la única opción, pero a finales de ese año se empezó a vender un medicamento que estabiliza la TTR; de esa manera, se evita su división y el daño a los órganos del sistema. El fármaco se vende únicamente en Europa y se encuentra en trámites ante la Oficina de Drogas y Alimentos (FDA, por sus siglas en inglés) de Estados Unidos.