Buenos Aires, Argentina, 27 de febrero.

El campo de las enfermedades denominadas como raras cada vez se hace más grande, sobre todo a partir de la década reciente en que el conocimiento sobre el genoma humano ha permitido su identificación y el desarrollo de los primeros tratamientos para su control. Con tales medicamentos es posible ofrecer a los afectados una calidad y esperanza de vida casi normal.

Uno de cada 4 mil individuos tiene alguna de las 200 fallas genéticas causantes de igual número de enfermedades en los lisosomas (organelo) de la célula. Para conocer los avances en la investigación sobre estos males se encuentran aquí médicos de América Latina y Europa que participan en el quinto Congreso  Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales.

La reunión de los expertos coincide con la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras (28 de febrero). Hace 10 años este tipo de congresos no existían y para la familia de los afectados la única respuesta que podía ofrecer la medicina era que se llevaran al paciente a casa y lo quisieran mucho, porque moriría pronto.

Así lo recordó Martha Solano, neuróloga pediatra de Colombia, quien afirmó que en la actualidad resulta imperdonable que no se realice el diagnóstico del padecimiento ni se ofrezcan las alternativas terapéuticas disponibles.

Sin embargo, en la mayoría de los países de la región la obtención del diagnóstico aún es difícil. Generalmente la enfermedad se identifica cuando ya es evidente por sus manifestaciones clínicas, que van desde alteraciones corporales hasta agrandamiento y daño irreversible de órganos como bazo, riñón o corazón.

Las enfermedades raras, también conocidas como metabólicas, son hereditarias y se deben a alguna mutación genética que se adquiere desde la fecundación del óvulo por el espermatozoide. Provocan falla sistémica de manera progresiva, indicó.

Una alternativa para su identificación temprana es el tamiz neonatal ampliado, pero para la mayoría de los gobiernos representa un problema ético de alta envergadura, porque deben responder a varias preguntas, entre ellas, cómo determinar el inicio de tratamientos en personas con enfermedad leve o para qué diagnosticar si no existe capacidad para ofrecer la medicación como ocurre en la mayoría de los países.

Por otro lado está el tema de los costos. Los tratamientos son de muy alto costo, señaló Ricardo Reisin, presidente del Comité Científico del Congreso, y de hecho, es indispensable el apoyo del Estado para cubrirlos.

Ya hay fármacos para tratar el síndrome de Hunter

En México, recientemente entró en vigor una reforma a la Ley General de Salud, por la cual se incluye la realización del tamiz neonatal ampliado para los recién nacidos, mientras el acceso a los medicamentos para estos padecimientos se garantizan sólo a los menores de 10 años de edad. Lo anterior no obstante la posibilidad de que estos males también se diagnostiquen después de esta edad, incluso durante la adultez.

Reisin, de nacionalidad argentina y líder de la División Neuromuscular del Hospital Británico en Buenos Aires, es especialista en el manejo de la enfermedad de Fabry o de depósito lisosomal, y comentó que a escala mundial, el diagnóstico tarda 14 años, generalmente porque se confunde con padecimientos de articulaciones y/o reumáticos.

Cuando finalmente se identifica el mal, los afectados ya tienen daño renal o cardiaco, muchas veces irreversible, indicó. Otros padecimientos son la enfermedad de Gaucher y el síndrome de Hunter, comentó Solano por su parte.

Agregó que con los avances de la investigación están disponibles terapias para el control de 10 de estos males y en los próximos cinco a diez años estarán disponibles otro número similar de fármacos.

La especialista llamó la atención sobre la importancia de ampliar la difusión del conocimiento de esta área, a fin de que los médicos identifiquen lo más tempranamente posible estas enfermedades, sobre todo aquellas para las que ya existe una oferta terapéutica, insistió.