Washington, 6 de agosto.

Una nueva mutación genética recién descubierta aumenta significativamente el riesgo de cáncer de mama en la mujer y podría considerarse el tercer defecto genético hereditario reconocido en esta enfermedad, dijeron investigadores este miércoles.

La nueva mutación concierne a un gen llamado PALB2. Los investigadores analizaron las muestras médicas y genéticas de 154 familias en ocho países, entre las cuales 362 mujeres eran portadoras de mutaciones de este gen.

Según las conclusiones publicadas en el New England Journal of Medicine, las mujeres tienen 35 por ciento más posibilidades de desarrollar la enfermedad.

Otros cambios conocidos

Las otras dos mutaciones conocidas asociadas con el riesgo de padecer cáncer de mama, BRCA1 y BRCA2, están enlazadas a una probabilidad de 55-65 por ciento de desarrollarlo a los 70 años.

Estas mutaciones llevan cada año a miles de mujeres a someterse a mastectomías preventivas, como la actriz estadunidense Angelina Jolie, que no tenía cáncer cuando fue operada.

Desde que las mutaciones del BRCA1 y el BRCA2 fueron descubiertas a mediados de los años 90, no se habían hallado genes de importancia similar, Marc Tischkowitz, del Departamento de Genética Médica de la Universidad de Cambridge y autor principal del estudio.

Sólo de 5 a 10 por ciento de todos los cánceres de mama están relacionados con el BRCA1 y el BRCA2, según el Instituto Nacional del Cáncer.

No está claro en qué medida se encuentra el PALB2 en la población general, pero los investigadores creen que se encuentra escasamente.

Sin embargo, el riesgo individual varía. Las mujeres con más casos de cáncer de pecho en la familia tienen un riesgo más alto.

Ahora que identificamos el gen, estamos en posición de proporcionar asesoramiento y consejo, añadió Tischkowitz.