En el Día Mundial para Tomar Conciencia sobre el Autismo, Amalia Guadalupe Gómez Cotero, científica del Instituto Politécnico Nacional (IPN), refirió que la frecuencia de ese trastorno y los padecimientos de su espectro han aumentado en las décadas recientes.

Al respecto, citó que en el primer estudio de prevalencia de ese problema, elaborado por la Clínica Mexicana de Autismo y Alteraciones del Desarrollo (Clima), AC, se estima que en México padecen el trastorno uno de cada 300 niños.

Por ello, la investigadora politécnica, adscrita al Centro Interdisciplinario de Ciencias de la Salud, Unidad Santo Tomás, desarrolló, con el apoyo de la Universidad François Rabelais, de Tours, Francia, una investigación para determinar, entre otras vertientes, los genes que podrían estar involucrados en el trastorno.

Dijo que se trata de una investigación de tipo genómico multinstitucional, cuyo objetivo es crear una base clínica del material biológico de sujetos diagnosticados con autismo.

Informó que en el estudio participaron 40 niños de entre seis y 18 años de edad diagnosticados con el trastorno, seleccionados en hospitales y clínicas de la ciudad de México y de diversas entidades del país.

En el cromosoma X

Por problemas de traslado, sólo se pudieron analizar 38 muestras y en siete de ellas se identificaron mutaciones en el gen conocido como FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), localizado en el extremo del brazo largo del cromosoma X.

La mutación identificada tiene como consecuencia la expansión del número de repeticiones del trinucleótido CGG, lo que da como resultado un déficit en la producción de una proteína conocida como FMRP, que está relacionada con la discapacidad intelectual.

En el estudio se especificó que la identidad patológica que se asocia a la presencia de esta mutación en el gen FMR1 es conocida con el nombre de síndrome del X frágil o como síndrome de Martín-Bell.

Gómez Cotero indicó que en la muestra final de los 38 casos analizados, se encontró que siete presentan esta alteración genética; es decir, 18.4 por ciento.

La importancia de realizar este tipo de investigaciones, dijo la especialista del IPN, radica en que entre más tempranamente se diagnostique la enfermedad, los individuos tienen mejores pronósticos en su tratamiento.

Los principales síntomas del autismo son los problemas de interacción social y comunicación verbal y no verbal, rutinas e intereses obsesivos o repetitivos, la falta de comunicación visual y algunos estereotipos como el aleteo de manos. A causa de la alteración genética se afecta la producción de los neurotransmisores dopamina y serotonina, detalló.