Heidelberg, Alemania/Hinxton y Londres, Reino Unido.

Más de 200 genes de la herencia genética humana se pueden eliminar. Éste es sólo uno de los muchos descubrimientos obtenidos por un equipo de investigación internacional durante el estudio a más de 2 mil 500 personas de cuatro continentes.

Nos sorprendió descubrir que hay más de 200 genes que en algunas personas no existen en absoluto, explicó uno de los directores del estudio Jan Korbel, del Laboratorio Europeo de Biología Molecular en Heidelberg.

Los datos muestran que aún existen mutaciones desconocidas hasta el momento o qué regiones de la herencia genética tienen un posible papel en la formación de enfermedades.

El equipo de varios centenares de investigadores presentó sus resultados del conocido como Proyecto del Genoma Mil, en dos estudios en la revista Nature.

El genoma humano se compone de 3 mil millones de elementos, que entre otras cosas integran los genes uno por uno. Sin embargo, no hay ninguna herencia genética igual a otra. El Proyecto Genoma Mil comenzó en 2008 con el objetivo de secuenciar cerca de 2 mil 500 genomas humanos y hacer un catálogo de las variaciones genéticas humanas.

Debe servir de ayuda a los científicos y como base de datos en la investigación biomédica para encontrar las causas de las enfermedades y posibles puntos de partida para terapias.

Los investigadores dan por concluido el proyecto con la publicación de los dos estudios. Los datos secuenciales se pueden consultar en Internet.

El banco de datos es enormemente importante para la comunidad científica. Confiamos ahora los datos a los científicos, a los investigadores, que buscan las bases genéticas de las enfermedades, indicó Korbel.

Del lado europeo participaron el Laboratorio Europeo de Biología Molecular en Heidelberg y también investigadores del Instituto Max Planck de Genética Molecular en Berlín.

Los investigadores recopilaron y analizaron el genoma de 26 poblaciones como la yoruba de Nigeria, la etnia han de China, los tamiles de Sri Lanka, peruanos y grupos europeos en Reino Unido, Italia o Finlandia.

Por otro lado, se informó que científicos identificaron una serie de variaciones genéticas específicas que protegen a algunos niños africanos de desarrollar malaria severa. Señalaron que el descubrimiento alentaría la lucha contra una enfermedad que causa la muerte de medio millón de niños cada año.

Los investigadores dijeron que identificar las variaciones del ADN en una ubicación puntual –o locus– del genoma ayuda a explicar por qué algunos niños desarrollan malaria grave y otros no en comunidades en que las personas están permanentemente expuestas a la enfermedad transmitida por mosquitos.

En algunos casos, indicaron los expertos, tener una variación genética específica reduce casi a la mitad el riesgo de un niño de desarrollar una forma altamente riesgosa de la enfermedad.