El Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen) identificó el primer caso infantil en el mundo de un raro cáncer de ovario (fibrosarcoma) relacionado con una alteración genética (síndrome de Dicer), que hasta ahora sólo se había identificado en adultos con tumoraciones.

El investigador Jorge Meléndez explicó que todos los seres humanos tenemos el gen conocido como Dicer, y la mutación se describió por primera vez en 2009, asociada a tumores malignos. Se trata de un síndrome hereditario, aunque en el caso de la pequeña de nueve años, paciente del Hospital Infantil de México Federico Gómez, no se ha encontrado ningún antecedente familiar de la mutación o algún cáncer derivado de la misma.

Se han documentado en la literatura científica del mundo sólo 50 casos del síndrome de Dicer, 49 de los cuales han sido adultos y una niña europea, de ocho años. El de la menor diagnosticada en el Inmegen es el primero a escala global relacionado con un fibrosarcoma de ovario.

El especialista ofreció ayer una conferencia de prensa para comentar este hallazgo y la ventaja que representó para la pequeña la medicina de precisión que se puede realizar con base en el conocimiento del genoma humano.

Recordó que en 2001 se descifró el genoma en su totalidad. Los científicos identificaron que éste se compone de 3 mil millones de bases de ADN. Al poco tiempo también llegaron a la conclusión que en la parte del genoma donde se encuentran los genes que dan a los individuos las características que los distinguen, como el color de la piel y los rasgos físicos en general, conocida como exoma, se hallan los genes que, cuando mutan, incrementan las posibilidades de desarrollar enfermedades. El exoma contiene 3 por ciento de las bases de ADN del genoma completo, es decir, 23 mil genes (30 millones de bases), indicó.

Meléndez se ha concentrado en los tumores malignos que afectan a la infancia y ha podido desarrollar la investigación en esta área por participar en el Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer y con el apoyo de organizaciones no gubernamentales.

Explicó que la niña mexicana se benefició con el examen molecular de la enfermedad que presentaba, la cual le hizo perder peso y le causaba dolor abdominal, náusea y vómito. En el Hospital Infantil se detectó el tumor en el ovario y en el Inmegen, con el análisis molecular, se determinó que era un fibrosarcoma y su asociación con el síndrome de Dicer.

Con base en esta información, los médicos pudieron elegir el mejor tratamiento para combatir la neoplasia. La paciente está en posibilidad de recibir consejo genético, lo que significa que los especialistas le darán seguimiento en el largo plazo, porque se sabe que el síndrome de Dicer es factor de riesgo para el desarrollo de cáncer de pulmón y tiroides en individuos mayores de 20 años.

Si la menor desarrolla alguno de estos males, éstos serán detectados en sus etapas iniciales y se podrán eliminar, sostuvo Meléndez.

Resaltó la importancia de que la medicina personalizada y de precisión se practique en México, aunque todavía con limitaciones a causa de las restricciones presupuestales. Se entiende, aseveró, porque el estudio molecular cuesta es de 18 mil pesos por persona. Aunque, al inicio del siglo, una de estas pruebas implicaba el desembolso de 650 mil pesos.