Las mutaciones en alrededor de 67 genes son causantes de varios tipos cáncer, entre ellos de mama. Aunque este conocimiento, obtenido con la medicina genómica, ha permitido desarrollar medicamentos profilácticos y para el control de la enfermedad, todavía es mucho lo que se desconoce, aseveró Carmen Alaez, jefe del Laboratorio de Diagnóstico Genómico del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen).

La especialista comentó los resultados de una investigación realizada con mexicanas que tenían diagnóstico de cáncer de mama. El objetivo era comprobar la relevancia de las alteraciones genéticas en el desarrollo del padecimiento. Los expertos del Inmegen encontraron que en 45 por ciento de las pacientes no se confirmó que el cáncer tuviera un componente hereditario.

Es decir, no se encontraron alteraciones en ninguno de los 67 genes conocidos por su asociación con la enfermedad, por tanto los tumores de esas mujeres tienen origen en mutaciones aún sin identificar.

Más de 10% de probabilidad de desarrollar neoplasias

Luis Leonardo Flores Lagunas, médico genetista adscrito al Laboratorio de Diagnóstico Genómico, dijo que la población general tiene 12 por ciento de probabilidades de presentar cáncer de mama. El riesgo aumenta entre 13 y 40 por ciento si en su genoma existen alguna de seis mutaciones en igual número de genes.

La probabilidad sube hasta 80 por ciento ante la presencia de alteraciones en otros siete genes, principalmente los conocidos como BRCA1 y BRCA2. En la investigación del Inmegen con 200 pacientes, dichos genes explican más de la mitad de los casos de tumor mamario, indicó Alaez.

Destacó que BRCA1 y BRCA2 se identificaron en la década de los 90 y con frecuencia sólo se hace referencia a ellos como causantes de cáncer hereditario, pero 37 por ciento de los tumores de la investigación se desarrollaron por alteraciones en otros nueve genes diferentes y varios de ellos se asocian con otras neoplasias, como ovario y colon.

La especialista subrayó la importancia de que los oncólogos conozcan estos y otros aspectos de la oferta de estudios genómicos, a fin de contar con la información más confiable para el tratamiento de las afectadas. Explicó que la secuenciación genómica debe incluir el análisis de variación del número de copias en los genes, donde se pueden ubicar alrededor de 21 por ciento de los tumores causados por el gen BRCA1.

Si dicho componente falta es posible que el resultado de la prueba sea un falso negativo, advirtió. El Laboratorio de Diagnóstico del Inmegen ofrece los estudios a instituciones del sector salud. Alaez resaltó la importancia de que los oncólogos establezcan el mejor tratamiento clínico posible para sus pacientes.