En los cinco años recientes aumentó 50 por ciento la cobertura y confirmación del tamiz neonatal ampliado, mediante el cual se detectan seis enfermedades raras o poco frecuentes. Todavía falta saber cuántos casos hay de cada padecimiento y los estados donde se ubican los pacientes, señalaron especialistas ayer durante un foro realizado en la Secretaría de Salud (Ssa).

Pablo Kuri, subsecretario de Prevención y Promoción de la Salud, recordó que en 2013 se estableció en México la obligación de realizar el tamiz metabóli- co ampliado a los recién nacidos para las enfermedades hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, fenilceto- nuria, galactosemia, fibrosis quística y deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa.

Manifestó que desde entonces ha habido avances. Mientras que en 2013 menos de 40 por ciento de las muestras eran confirmadas, para 2017 el indicador llegó a 71 por ciento. El periodo para realizar la toma de muestra antes era de más de dos semanas; ahora es de 5.5 días.

También mejoró la oportunidad para la notificación de resultados, la cual llevaba más de un mes y ahora está lista en 3.2 días, apuntó en el foro realizado con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra cada 28 de febrero.

No obstante, el funcionario reconoció que todavía falta mucho por hacer. Al respecto, Rosa María Galindo, secretaria técnica de la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras del Consejo de Salubridad General, dijo que a dos años de la puesta en marcha de este organismo, se tienen14 padecimientos, entre ellos síndrome de Turner, enfermedad de Pompe, hemofilia, enfermedad de Gaucher, tipos 1,2 y 3 y enfermedad de Fabry.

Xóchitl Mendoza Morales, presidenta de la Asociación Mexicana de Amigos Metabólicos AC, refirió que hay más de 6 mil enfermedades raras diagnosticadas en el mundo, y en México se calcula que hay ocho millones de personas con padecimientos de ese tipo.