Claudia tenía seis meses de nacida cuando sus padres se percataron que no iba bien. No se sentaba ni podía sostener su cabeza. Su situación empeoró luego de una infección respiratoria; tres meses después tuvieron el diagnóstico: atrofia muscular espinal, enfermedad causada por la ausencia del gen SMN1, responsable de la producción de neuronas que controlan el sistema muscular.

Uno de cada diez mil niños presentan ese padecimiento, comentó Eduardo Barragán, jefe del departamento de Neurología del Hospital Infantil de México Federico Gómez. En los casos más graves, como el de Claudia, los síntomas se presentan desde los primeros meses y alcanzan a vivir en promedio año y medio.

El especialista comentó su experiencia con este padecimiento. Hasta hace dos años no había nada que hacer. Ahora hay tratamientos que modificaron el curso de la enfermedad, pero tienen el problema de que son muy caros. 

Cada dosis del primer producto que se utiliza en ocho pacientes, mediante un protocolo de investigación, cuesta 2 millones de pesos. Las primeras tres se aplican cada 15 días; la cuarta, al mes siguiente, y a partir de ahí cada cuatro meses por el resto de la vida.

Este año, la Administración de Alimentos y Medicinas de Estados Unidos autorizó el uso de un nuevo producto que promete la curación definitiva.

Lo que hace, explicó Barragán, es corregir la falla genética. Crea el gen SMN1. Se aplica por una única ocasión en niños menores de dos años de edad, pero tiene un precio de 40 millones de pesos.

Aunque existe esta opción, todavía los pacientes llegan al nosocomio y lo más que se les puede ofrecer es el apoyo para que mantengan una calidad de vida razonable.

Muy pronto, los afectados necesitan asistencia para ingerir sus alimentos, porque la pérdida de la fuerza muscular les impide pasar la comida. También requieren apoyo para respirar y medidas que en lo posible les eviten infecciones respiratorias. Cuando se complican con cuadros de neumonía, ésta se convierte en el principal factor de riesgo de muerte.

La única forma de diagnosticar el padecimiento es con una prueba genética específica para detectar la carencia del gen que en condiciones normales se produce en la médula espinal.

Es frecuente que la atrofia muscular espinal se confunda con parálisis cerebral, lo cual provoca retraso en el diagnóstico. Por eso hace falta informar a los pediatras para que consideren este padecimiento al evaluar a sus pacientes.

La atrofia muscular espinal representa un desafío para el sistema nacional de salud, sobre todo desde hace poco más de dos años, cuando llegó al país el primer medicamento capaz de modificar el curso de la enfermedad. Es un producto biotecnológico que estimula al gen SMN2 a realizar las funciones del ausente SMN1.

El primer paciente del Hospital Infantil en recibir el producto ya cumplió tres años de edad, es decir, rebasó la esperanza de vida que habría tenido sin el tratamiento.

Claudia, quien ya tiene un año y 10 meses de edad, también está en el protocolo. Es originaria de Nuevo León y aunque le ha ido bien, Francisco, su papá, comentó que el medicamento ha funcionado, pero no tanto como quisiéramos. La niña ya se sienta y logra sostener su cabeza, pero tiene dificultades para comer, incluso para tomar agua.

Barragán explicó que en el protocolo se inscribieron sólo ocho niños. Lo que sigue es que el producto farmacéutico se incorpore al Compendio de Insumos para la Salud y esté disponible en las instituciones públicas de salud.