La visita a ocho médicos en un lapso de entre cinco y siete años es lo que pasan las personas con alguna enfermedad de baja prevalencia, antes de obtener el diagnóstico del padecimiento. Estos males representan un desafío para el sistema de salud porque además de la dificultad para identificarlos, resulta que sólo para cinco por ciento existen tratamientos médicos, afirmó Daniela Morales, neuroinmunóloga y experta en enfermedades genéticas.

En conferencia, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras (29 de febrero) explicó que a escala global se conocen alrededor de 7 mil tipos de afecciones de baja prevalencia y se estima que en México, cerca de 8 millones de personas viven con alguna de ellas.

La especialista llamó la atención sobre la necesidad de informar y capacitar a los médicos de primer contacto, con la finalidad de que cuando reciban pacientes, niños principalmente, con síntomas poco comunes o inexplicables, indaguen sobre antecedentes familiares e incluyan entre sus opciones a alguna de las enfermedades que se originan de mutaciones genéticas.

La especialista resaltó que la mitad de estos males se presentan en la infancia, aunque sin el tratamiento pertinente, una tercera parte de los niños afectados no vive másde cinco años.

De acuerdo con estimaciones de expertos, se registra una enfermedad de baja prevalencia en uno de cada 10 mil recién nacidos vivos. Cada uno de los males conocidos afecta a cerca de 200 mil personas en el contexto mundial, por lo que más de 300 millones de personas entre enfermos, familiares, amigos y cuidadores integran la comunidad mundial sobre padecimientos poco frecuentes.

Daniela Morales, líder médico para enfermedades genéticas del laboratorio farmacéutico Takeda, comentó que alrededor de 80 por ciento de las enfermedades raras se originan en alguna alteración genética. Entre las más frecuentes están las conocidas como de depósito lisosomal. Significa que en las células hay una deficiencia parcial o total de alguna de 300 enzimas que se encargan de degradar todo tipo de moléculas.

Al no poder desecharlas se depositan en los lisosomas, que son uno de los componentes de las células. Eso es lo que provoca diversos daños en el organismo. Depende de la mutación que se trate, pueden ser mucopolisacaridosis, enfermedad de Gaucher, de Fabry o de Hunter, entre otras.

El control de estas alteraciones es posible con medicamentos que están disponibles en el país. Lo que hace falta es que los afectados puedan tener un diagnóstico temprano a nivel bioquímico y molecular para confirmar la presencia de alguno de estos padecimientos, explicó Daniela Morales.