Quienes padecen enfermedades raras o huérfanas, aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes, se enfrentan a la falta de un acceso adecuado a los tratamientos e insumos para la salud, a dificultades para recibir terapias, a una detección tardía de su padecimiento e incluso al desconocimiento que tiene el personal médico sobre el tema.

Entre las afecciones hematológicas raras se encuentran la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) y el síndrome hemolítico urémico atípico (SHUA). La primera tiene una prevalencia en la población de apenas cuatro a seis personas por millón, y la segunda de dos por la misma cantidad.

Aunado a la baja prevalencia de esos padecimientos, en México se calcula que sólo existen 500 hematólogos. En cuanto a la cantidad de pacientes, hay aproximandamente 80 casos de HPN diagnosticados en el Instituto Mexicano del Seguro Social. Respecto de los pacientes con SHUA, no hay registro.

Por la baja cantidad de afectados por las enfermedades raras, es difícil que se cuente con registros nacionales de pacientes, lo cual dificulta el desarrollo de políticas públicas dirigidas a ese tipo de males, señaló Luis Piñeiro, hematólogo oncólogo del Hospital Baylor, de Dallas, Texas, quien explicó que dada la imposibilidad de contar con registros por país no se ha logrado tener un panorama mundial de esa clase de afecciones.

Explicó a La Jornada que la HPN es un enfermedad mortal, causada por una mutación en el gen PIG-A que se encuentra en el cromosoma X y se encarga de codificar una proteína involucrada en la síntesis del glicosilfosfatidilinositol, que sirve de anclaje a muchas proteínas de la membrana celular, por lo que un porcentaje o todos lo glóbulos rojos experimenten hemólisis, es decir, se destruyen. Mencionó que, en ocasiones, también se dañan los glóbulos blancos y la plaquetas.

Explicó que debido a esa situación se produce anemia, se generan coágulos, hemorragias, complicaciones renales, fatiga, dolor abdominal, disnea e hipertensión pulmonar.

Añadió que la incidencia es igual en hombres y mujeres, y suele manifestarse en adultos jóvenes, generalmente a los 30 años, aunque también hay algunos casos pediátricos.

Quienes padecen HPN pueden sufrir otras enfermedades que afectan el funcionamiento de la médula ósea, como anemia aplásica o síndromes mielodisplásicos. Hasta hace algunos años el único tratamiento posible era el trasplante de médula ósea.

Indicó que ahora hay otra opción: el uso de Eculizumab, elaborado por el laboratorio biotecnológico Alexion. Este tratamiento disminuye la destrucción de glóbulos rojos y el riesgo de muerte por trombosis, reduce los síntomas de la enfermedad y mejora la calidad de vida de los pacientes. El Eculizumab pertenece a una clase de medicamentos denominados anticuerpos monoclonales.

El SHUA es una enfermedad genética mortal y crónica. Entre 44 y 67 por cienro de pacientes fallecen o llega a la insuficiencia renal crónica terminal.