Si en sus primeros meses de vida un bebé no se gira, se ve débil y tiene dificultad para ponerse pie o caminar, debe revisarse si padece atrofia muscular espinal (AME), enfermedad rara que podría detectarse en el tamiz neonatal y así ganar tiempo para mejorar la calidad de vida de los pacientes, afirmaron integrantes de la fundación curAME.

En conferencia, Diana Marroquín, consejera fundadora de la agrupación, comentó que el tamiz neonatal ampliado detecta 76 padecimientos, pero no la AME. Es importante su identificación temprana, sobre todo porque existen tres medicamentos que cambian el curso de la enfermedad.

Sólo una de las moléculas, Spinraza, tiene registro sanitario en México, pero no está disponible en las instituciones públicas de salud. Otra es risdiplam, en proceso de autorización en la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios.

El tercer medicamento es Zolgensma, de una sola aplicación e indicada para menores de dos años de edad. No está disponible en México, aseveró Rosy Chapa, presidenta de la fundación.

La AME es causada por una mutación genética, de la que pueden ser portadores uno o ambos padres. La activista y madre de un joven con el padecimiento explicó que al unirse dos personas portadoras de la mutación, hay 25 por ciento de probabilidad de que su hijo presente el mal, 25 por ciento de que nazca sano y 50 de que sea portador (sin manifestaciones).

Comentó que en 2019 solicitaron al Consejo de Salubridad General, con apoyo del Hospital Infantil de México Federico Gómez, incluir la AME en la lista de enfermedades raras, que se le considere gasto catastrófico y se realice un censo nacional de personas afectadas. No ha habido respuesta del consejo, pero la activista confío en que al retomar las actividades relacionadas con las enfermedades raras, el organismo tome en cuenta a la AME.

Aunque no hay estadísticas sobre la frecuencia del padecimiento, a escala internacional se estima una prevalencia de uno por cada 10 mil habitantes. En México, la fundación tiene un registro de 150 familias con uno o más de sus miembros con AME. El problema es que el diagnóstico no es sencillo y, con frecuencia, los niños fallecen sin que haber identificado la causa, afirmó Marroquín.