París. Un gen tiene un papel importante en el crecimiento de los niños, así como la fecha de llegada de la pubertad, señala un estudio publicado ayer, que muestra, además, que las personas con una mutación en él sufren retrasos en su desarrollo.

Publicado en la revista Nature por un equipo de investigadores británicos, este estudio examina el papel de una proteína, conocida como MC3R, que actúa sobre la forma en que el cerebro reacciona a una hormona, la melanocortina, la cual tiene un papel principal en la pigmentación de la piel, pero en los años pasados se le han atribuido otras funciones, particularmente en la regulación del apetito. Sabemos que otro receptor, llamado MC4R, puede favorecer la obesidad cuando funciona mal debido a una anomalía genética.

Por otra parte, no se sabía el papel preciso que desempeña la proteína MC3R y, por extensión, el gen que la codifica en humanos, incluso si los estudios en ratones ya sugerían que tenía un rol en el crecimiento.

Aquí presentamos evidencia de que MC3R regula el momento de la maduración sexual, la tasa de crecimiento lineal y la acumulación de masa magra, procesos sensibles a la energía. Descubrimos que los humanos que portan mutaciones con pérdida de función en esa proteína, incluido un individuo homocigoto poco común, tienen un inicio más tardío de la pubertad. Su expresión se enriquece en neuronas hipotalámicas que controlan la reproducción y el crecimiento, además aumenta durante el desarrollo posnatal de manera consistente con un papel en la regulación de la maduración sexual, plantea el estudio.

En síntesis, los humanos en los que la señalización de MC3R es deficiente ven su crecimiento más lento, sostiene.

Los investigadores primero observaron a pocos miles de pacientes británicos en los que este gen había mutado. Para ello, utilizaron una gran base de datos biológicos, UK Biobank, que desde hace años recopila esta información en el Reino Unido, así como datos recogidos por un gran estudio prospectivo y llevado a cabo durante varias décadas por la Universidad de Bristol.

Al hacer varias comparaciones con grupos de individuos en los que el gen se expresa normalmente, los investigadores determinaron que esas mutaciones estaban asociadas con la pubertad tardía y con un crecimiento más lento en la niñez.

Hemos descrito un nuevo síndrome clínico vinculado con una deficiencia de MC3R, concluyeron los autores, que ven estos resultados como una pista para tratar los retrasos del crecimiento en adolescentes.