Si a todos los recién nacidos en el país se les aplicara el tamiz metabólico neonatal ampliado, que puede detectar 42 enfermedades, la fibrosis quistítica –un mal congénito, crónico y que finalmente lleva a la muerte por complicaciones en las vías respiratorias– sería detectada de forma temprana y los pacientes recibirían tratamiento oportuno y tendrían mejor calidad de vida y mayor sobrevida, señaló la alergo-inmunóloga pediatra María de Jesús Vázquez García.

En entrevista, la integrante del Colegio Mexicano de Inmunología Clínica y Alergia apuntó que de acuerdo con la Norma Oficial Mexicana 034 de la Secretaría de Salud sobre la prevención y control de los defectos al nacimiento, a los neonatos se les efectuará el tamiz de 12 elementos, pero indicó que lo adecuado debería ser el mencionado de 42.

El sector salud tiene la obligación de tomar el tamiz metabólico: se toman dos gotitas sangre del talón del niño cuando nace, y se hace un análisis para detectar alguna malformación congénita. Desafortunadamente hacen el tamiz metabólico corto y no el ampliado. Si hicieran el segundo diagnosticarían más enfermedades, dentro de ellas la fibrosis quística. Estamos tratando de que esa norma cambie, para que al nacer los padres sepan si su hijo tiene o cursa con fibrosis quística, para darle un buen tratamiento desde el nacimiento.

La experta apuntó que la fibrosis quística se presenta en uno de cada 8 mil 500 nacidos vivos y detalló que es una enfermedad genética, multisistémica y progresiva, que requiere un tratamiento complejo y multidisciplinario.

Indicó que en México, debido al subdiagnóstico y falta de tratamiento oportuno, la expectativa de vida de estos pacientes es de sólo 17 años en promedio, mientras que en países como Canadá y Estados Unidos la sobrevida supera los 37 años y con buena calidad de vida.

Indicó que en el país el diagnóstico de la enfermedad tarda entre cuatro y seis años, por lo cual el paciente ya tiene desnutrición, infecciones y deterioro pulmonar, y añadió que la mayoría de los pacientes enfrenta un desenlace fatal a corta edad, particularmente debido a fallas respiratorias generadas por la infección.

Agregó que esta condición favorece la inflamación y posterior infección por Pseudomonas aeruginosa, que provoca un deterioro progresivo de la función respiratoria.

Existe sospecha de la presencia de fibrosis quística cuando un niño no gana peso, tiene diarreas frecuentes o sudoración muy salada y que cursa con infecciones respiratorias inusualmente graves, muchas veces confundidas con asma recurrente.

También, la gerente médico nacional de cuidado crítico y respiratorio en Novartis México apuntó que se puede sospechar de la enfermedad al momento del nacimiento cuando el bebé presenta ileo meconial, pero remarcó que lo ideal es el tamizaje ampliado. Al nacer, el líquido que rodea al niño debe ser transparente y de color ámbar, pero cuando hay alteraciones a nivel digestivo, el meconio que está en sus intestinos sale y el líquido se ve como si fuera lodo verdoso.

Este año dicho laboratorio presentó una terapia para control de infecciones originadas por bacterias Pseudomonas aeruginosa, causantes de 90 por ciento de las muertes de pacientes con fibrosis quística.